L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.

Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L'atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale che a livello dei nervi periferici.

Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc. Vi sono inoltre dei disturbi associati, quali incoordinazione dei movimenti dell'occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco.

L'atassia è sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche ed ereditarie come l'atassia teleangectasica, l'atassia di Friedreich, le atassie spinocerebellari, l'atassia di Charcot-Marie-Tooth, l'atrofia cerebellare, l'atassia olivo-pontocerebellare, di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, sostanze tossiche come stupefacenti e alcool, radiazioni.

Per la diagnosi si attua la cosiddetta manovra di Romberg che consiste nel porre il soggetto eretto con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. Nel caso il soggetto oscilli e tenda a cadere si può pensare ad una lesione dei cordoni posteriori o malattie del labirinto dell'orecchio; nel caso invece oscilli già ad occhi aperti e non peggiori con la chiusura degli stessi si può pensare a lesioni cerebellari.

L'atassia di Friedreich e una malattia a trasmissione autosomica recessiva, che inizia sovente nell'infanzia o nell'adolescenza, ma talvolta anche in eta adulta. Questa affezione colpisce circa 1 persona su 50'000 in Europa, senza distinzione di sesso.

Quadro clinico

Questa malattia si manifesta con disturbi della coordinazione della posizione eretta (atassia troncolare), dei movimenti (atassia delle estremita), dell'articolazione (disartria), associati ad altri segni neurologici (abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilita profonda, segno di Babinski, piedi cavi e scoliosi) e talvolta ad una cardiomiopatia e ad una forma di diabete. La malattia si evolve progressivamente e dopo 10 - 20 anni di evoluzione il paziente non e piu in grado di camminare senza aiuto.

Causa

Il gene mutato della malattia e stato localizzato sul cromosoma 9q13, corrispondente al codice di una proteina chiamata fratassina. Dal 1997 e possibile effettuare una diagnosi mediante analisi genetica attraverso l'individuazione, nel 97% dei casi, di un'espansione anomala e instabile di una tripletta GAA.

La malattia e dovuta ad una diminuzione della fratassina che si ripercuote sulla mitocondria alterando il metabolismo energetico della cellula, in seguito ad un disturbo del metabolismo del ferro. Diverse analisi chimiche hanno infatti dimostrato dei deficit funzionali, in particolare un deficit di produzione dell'ATP per un disturbo della catena respiratoria dei complessi I - III e una deficienza di aconitasi, che raggruppa delle proteine contenenti una unita ferro-solfuro. L'evidenziazione nelle urine di un innalzamento di diversi metaboliti riflette uno stress ossidativo anomalo. Questi tassi potrebbero essere ridotti mediante l'assunzione per via orale di Idebenone.

Questi dati sono recenti e la malattia ha un'espressione variabile. E stata osservata una correlazione tra la gravita dei deficit neurologici e l'importanza della ripetizione della tripletta GAA, come la relazione inversa tra il numero di tripletta e l'eta di inizio della malattia o l'eta della perdita della deambulazione, e in una certa misura la gravita della cardiomiopatia.

Trattamento

In assenza di trattamento curativo, e necessario porre l'accento sui trattamenti sintomatici mirati ad evitare le complicanze, in particolare quelle di natura cardiaca (utilita dell'assunzione di Idebenone) e a mantenere la miglior qualita di vita possibile. Una presa in carico con sedute di fisioterapia, ortofonia ed ergoterapia permette di sfruttare al meglio i potenziali esistenti. Combattere la scogliosi e indispensabile per preservare la posizione seduta e la funzione respiratoria. Alcuni trattamenti farmacologici permettono di combattere le contratture. Degli ausili tecnici efficaci sono utili per garantire una certa autonomia: sedia a rotelle elettrica, verticalizzatore, apparecchi per la comunicazione assistita.

Consulenza genetica

Il rischio di ricorrenza e di 1/4 per le coppie che hanno avuto un bambino colpito dalla malattia. Tenendo conto della modalita di trasmissione recessiva autosomica, la malattia si esprime eccezionalmente nelle due generazioni successive. Quando una persona e riconosciuta portatrice dell'anomalia allo stato omozigota o eterozigota, e possibile sapere a priori se il partner e eterozigota, ma tenendo conto della frequenza limitata degli eterozigoti (1/120), il rischio per i nuovi nati e contenuto.

Diagnosi prenatale

Per le coppie riconosciute a rischio che desiderano avere un bambino puo essere proposta la diagnosi prenatale. 

Salve a tutti cari amici e lettori del blog sociale...oggi vogliamo affrontare un tema che purtroppo fa parte della società in cui viviamo, con la speranza di riuscire a darvi informazioni utili.

COS’E’ L’AID

La sigla AIDS deriva dai termini inglesi Acquired Immunodeficiency Syndrome, ovverosia sindrome da immunodeficienza acquisita. Si  tratta di una malattia prodotta da un virus chiamato Hiv che distrugge le difese immunitarie dell’individuo. La sigla Hiv indica un virus denominato Human immunodeficiency virus, virus dell’immunodeficienza umana. Si tratta di un virus che espone l’individuo a contrarre le più svariate malattie: il morbillo, l’influenza, l’epatite, la polmonite, le meningite, le gastroenteriti, fino al tumore.

Per quanto riguarda i test uno dei più noti è il test Elisa, che può essere effettuato con un semplice prelievo di sangue. Se il test è positivo il risultato va comunque confermato con un secondo test, il Western Blott.

Va sottolineato che la positività ai test sierologici (sieropositività) non significa che il soggetto presenti sicuramente l’AIDS. La sieropositività ci dice solo che il soggetto è stato in contatto ed è stato infettato dal virus dell’AIDS.

COME SI TRASMETTE L’AIDS

È il sangue il veicolo che consente al virus di vivere e moltiplicarsi. Il contagio avviene dunque attraverso il sangue. I rapporti sessuali con malati di AIDS, le trasfusioni di sangue infetto, gli aghi infetti, la gravidanza di madre colpita da AIDS, il parto, l’allattamento, sono le modalità con cui si trasmette l’Aids. Fuori di queste occasioni non esiste pericolo.

SINTOMATOLOGIA E TERAPIA ANTI-AIDS

Ci sono alcuni sintomi che possono far sospettare la comparsa della malattia. Uno dei primi indicatori è un vistoso e prolungato rigonfiamento dei linfonodi in diversi punti del corpo, soprattutto in tre stazioni: a livello ascellare, a livello inguinale, all’altezza del collo e della nuca. Altra spia è rappresentata dalla rapida perdita di peso senza motivo, accompagnata sovente da spossatezza e da diarrea prolungata, in genere più di un mese. Si vengono, in taluni casi, a sommare altri sintomi, come la febbre persistente e una frequente sudorazione notturna.    Tutti questi non sono sintomi specifici dell’Aids, molte altre malattie possono presentare le stesse manifestazioni, tuttavia ciò che può far sospettare il peggio è il loro carattere concomitante, persistente e non facilmente giustificabile.

Il problema più grave è costituito dalle infezioni, per cui anche le malattie banali e poco aggressive possono diventare mortali.

Lo stesso discorso vale per malattie ben più pericolose come ad esempio quadri degenerativi del sistema nervoso che possono facilmente portare alla paralisi o alla demenza, o come il sarcoma di Kaposi.

Il sarcoma di Kaposi è una rara malattia di tipo neoplastico caratterizzata dalla comparsa di tumori cutaneo-vascolari che determinano la formazione di placche violacee o marrone scuro su tutto il corpo e che possono, con il tempo, interessare anche i visceri ed i linfonodi.

PREVENZIONE DELL’AIDS

Non esiste una terapia specifica per l’Aids, non esiste neppure un vaccino. L’unico trattamento di lotta alla malattia rimane la prevenzione.

Nel caso specifico dell’Aids, fare della prevenzione significa assumere atteggiamenti che possiamo così brevemente sintetizzare:

-          non usare alcool o droghe perché riducono le difese immunitarie;

-          non accettare rapporti sessuali con partner occasionali, in ogni caso usare il profilattico;

-          utilizzare solo siringhe monouso e non riutilizzarle;

-          in caso di trasfusioni di sangue, accertarsi sulla sua provenienza: solo i centri trasfusionali autorizzati offrono assoluta garanzia;

-          sottoporsi ad esami clinici periodici per accertarsi del proprio stato di salute;

-          proteggersi dalle infezioni e bendare le ferite sanguinanti;

-          avere cura della propria igiene personale, non scambiare con altri il proprio spazzolino da denti, il rasoio da barba, le forbici;

-          pulire le superfici imbrattate con gocce di sangue con varechina diluita in acqua;

-          lavare a parte e a temperature adeguate (60°) eventuali indumenti sporchi di sangue.

Si tratta, come si può ben vedere, di comportamenti facili da assumere, che fanno parte del nostro abituale modo di fare.

Assistere psicologicamente le persone affette da Aids significa aiutarle ad accettare la propria situazione affinché imparino a vivere serenamente pur nelle inevitabili difficoltà, usando particolari attenzioni nella difesa della propria salute, nel rispetto delle norme di prevenzione. Sul piano sociale, evitando atteggiamenti di emarginazione, si favoriranno le occasioni per far accettare le persone malate di Aids nel mondo del lavoro, a scuola, negli ambienti sociali.

È importante far sapere, con il nostro stesso comportamento, che la malattia non fa paura perché non è contagiosa se si usano le giuste precauzioni. E questo va spiegato a tutti gli amici, ai conoscenti, alle persone più diverse, ai familiari del malato i quali il più delle volte hanno rotto i legami affettivi con il congiunto, arrivando al rifiuto totale. Ricucire tali rapporti familiari violentemente interrotti è impresa davvero faticosa, ma costituisce un obiettivo importante per noi Operatori Sociali.

I malati di Aids hanno bisogno di un grosso sostegno psicologico e morale oltre che sanitario.

NOI E L’AIDS IN DIECI PUNTI (per concludere con idee più chiare).

Si tratta di una serie di slogan che hanno lo scopo di riassumere in modo più incisivo le informazioni da sapere, i comportamenti e gli atteggiamenti più corretti da assumere verso i malati di AIDS:

Aids è una malattia virale che distrugge il sistema immunitario e che si contrae principalmente attraverso lo scambio delle siringhe e i rapporti sessuali.

Bisogna modificare i nostri comportamenti. Vanno evitate tutte le occasioni in cui è possibile il contagio.

Contro l’Aids e incontro ai sieropositivi e ai malati: aiutiamo i sani a rimanere tali, aiutiamo i sieropositivi a non ammalarsi, aiutiamo i malati ad andare avanti con dignità.

Dobbiamo essere tutti consapevoli che solo l’ignoranza può farci infettare.

Educando i giovani al rispetto di se stessi e degli altri, a rifiutare la droga, a credere nei valori, a curare la propria salute, combattiamo anche l’Aids.

Facciamo in modo di assumerci ognuno le nostre responsabilità, sia nella vita privata che pubblica. Evitare le occasioni di contagio è un dovere verso noi stessi e verso gli altri.

Gli scienziati devono lavorare ancora molto per mettere a punto un vaccino e delle terapie efficaci: l’unica arma per ora è la prevenzione.

Hiv è il nome del virus dell’Aids, da cui possiamo e dobbiamo difenderci. E i modi, lo abbiamo visto, sono semplici.

Informazione, educazione, prevenzione: sono i tre criteri con cui possiamo oggi vincere l’Aids.

La solidarietà è l’atteggiamento interiore e pratico con cui si possono aiutare i sieropositivi e i malati a sperare.